Diagnose

Bei bestehenden Symptomen erfolgt zunächst eine ausführliche klinische und neurologische Untersuchung. Dabei werden unter anderem die Krankheits- und Familiengeschichte, motorische Auffälligkeiten sowie mögliche kognitive, psychische und Verhaltensveränderungen erfasst.

Besteht aufgrund der Symptome und der Familiengeschichte der Verdacht auf eine Huntington-Krankheit, kann eine genetische Untersuchung zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden.

Durch eine Blutuntersuchung kann festgestellt werden, ob eine krankheitsverursachende CAG-Expansion im Huntingtin-Gen (HTT) vorliegt.

Dabei muss zwischen einer diagnostischen genetischen Untersuchung bei bereits bestehenden Symptomen und einem präsymptomatischen Gentest bei einer gesunden Risikoperson unterschieden werden.

Volljährige Personen ab 18 Jahren aus einer Huntington-Familie, die keine Symptome haben, können sich entscheiden, ob sie wissen möchten, ob sie die genetische Veränderung geerbt haben.

Bei Minderjährigen ohne Symptome wird ein präsymptomatischer Gentest auf Huntington grundsätzlich nicht durchgeführt, da daraus im Kindes- oder Jugendalter in der Regel keine unmittelbaren medizinischen Konsequenzen entstehen. Dadurch wird insbesondere das Recht des Kindes geschützt, später selbst zu entscheiden, ob es seinen genetischen Status kennen möchte.

Die Entscheidung für oder gegen einen Gentest ist sehr persönlich und kann weitreichende Auswirkungen auf die eigene Lebens- und Familienplanung haben. Deshalb wird ein präsymptomatischer Gentest nicht als routinemässige Blutuntersuchung durchgeführt.

In der Schweiz ist bei präsymptomatischen genetischen Untersuchungen eine ausführliche genetische Beratung vorgesehen. Diese erfolgt ergebnisoffen und berücksichtigt die persönliche und familiäre Situation. Die Entscheidung für oder gegen einen Gentest liegt bei der betroffenen Person. Ebenso besteht das Recht auf Nichtwissen.

Eine psychologische Begleitung kann zusätzlich dabei helfen, sich auf den Gentest vorzubereiten und sich mit den möglichen Auswirkungen eines positiven oder negativen Testergebnisses auseinanderzusetzen.

Niemand sollte sich unter Druck gesetzt fühlen, einen präsymptomatischen Gentest durchführen zu lassen. Zu wissen, ob man die genetische Veränderung trägt, ist eine persönliche Entscheidung. Manche Risikopersonen möchten Gewissheit, andere entscheiden sich bewusst dafür, ihren genetischen Status nicht zu kennen. Beide Entscheidungen sind zu respektieren.

Unabhängig davon, ob eine genetische Untersuchung zur Bestätigung einer Diagnose oder als präsymptomatischer Gentest durchgeführt wird, muss die betroffene Person vor der Untersuchung umfassend aufgeklärt werden und dieser ausdrücklich zustimmen.